Barakat síndrome, também conhecida como síndrome HDR, foi descrita pela primeira vez por J. Barakat Amin et al. em 1977.A frequência é desconhecida, mas a doença é considerada como sendo muito raros.
Esta doença é um distúrbio genético do desenvolvimento também conhecida como Síndrome HDR.O defeito na maioria dos casos tem mapeado para 10p cromossômicas (Gene Mapa Locus: 10pter-p13 ou 10p14-p15.1). Haploinsuficiência (delecções) de zinc-finger GATA3 fator de transcrição ou mutações no gene GATA3 [3] parecem ser a causa da síndrome.É caracterizada por surdez, hipoparatireoidismo e doença renal.Tem uma hereditariedade autossômica dominante.A idade de início dos sintomas é a infância.
SINTOMAS
-Hipocalcemia
-Tetania
-Convulsões febris
-Perda auditiva de leve a grave
-Síndrome nefrótica
-Rim cístico
-Displasia renal, hipoplasia ou aplasia
-Refluxo vesico-ureteral
-Doença renal crônica
-Hematúria, proteinúria e cicatriz renal
TRATAMENTO
O tratamento é multidisciplinar e é constituído por tratar anormalidades clínicas associadas com hipoparatiroidismo, surdez, doença renal conforme as apresentações sintomáticas do paciente. A gravidade depende da doença renal apresentada.
-Correção das anormalidades clínicas apresentadas.
-Sintomático para controlo dos principais sintomas.
Enviar Comentários
Para enviar comentários, é necessário estar logado.
