Síndrome Cardio-Facio-Cutânea (CFC) é um distúrbio congênito caracterizado por sua associação multisitema várias características (anomalias cardíacas, ectodérmica e facial) e retardo mental. O retardo mental está presente em todos os casos em que o diagnóstico foi usado como diagnóstico molecular ou método de confirmação, ao contrário do que acontece com síndrome de Noonan, onde eles apresentam 25-35% dos afetados . As anomalias mais freqüentes cardícas estenose pulmonar, cardiomiopatia hipertrófica e defeitos do septo atrial. Entre os destaques ectodérmica cabelo desbaste e da existência de lesões de pele hiperqueratósica