As atrofias musculares espinhais são doenças congénitas que se caracterizam por uma atrofia da musculatura, devida a uma degenerescência progressiva das células da medula espinhal e do tronco cerebral.

As Atrofias Musculares Espinhais (AME) têm origem genética e caracterizam-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal. A AME, a segunda maior desordem autossômica recessiva fatal, depois da Fibrose Cística (1:6000), afeta aproximadamente 1 em 10.000 nascimentos , com uma freqüência de doentes de 1 em 50 portadores. Casais que tiveram uma criança afetada têm 25% de risco de recorrência em cada gravidez subseqüente.

A causa é genética e a herança é do tipo autossômica recessiva. Isto significa que ambos os sexos são afetados igualmente e que, para aparecer a doença, é necessário um gene herdado da mãe e um gene herdado do pai. Quando os pais são portadores do gene, a probabilidade de terem uma criança com AME é igual a ¼ ou 25 por cento. Em estudos de DNA, em mais de 95 por cento dos casos de AME dos Tipos I, II e III encontra-se uma área anormal (chamada deleção) no gene survival motor Neuro (SMN).

Os sintomas iniciais aparecem na primeira ou segunda infância. A debilidade muscular produzida pela atrofia muscular aguda (doença de Werdnig-Hoffmann) manifesta-se nos bebês de 2 a 4 meses de idade. A doença é de hereditariedade autossômica recessiva, isto é, para se manifestar são necessários dois genes não dominantes, um de cada progenitor.

Naatrofia muscular espinhal intermédia as crianças afetada são normais durante o primeiro ou segundo ano de vida e a partir de então desenvolvem uma debilidade mais acentuada nas pernas do que nos braços. Habitualmente, não apresentam problemas respiratórios, cardíacos nem dos nervos cranianos. A doença progride lentamente.

A atrofia muscular espinhal crônica (doença de Wohlfart-Kugelberg-Welander) inicia-se entre os 2 e os 17 anos de idade e evolui lentamente, pelo que os afetados têm uma maior esperança de vida em comparação com os que sofrem de outras atrofias musculares espinhais. A debilidade e a atrofia muscular iniciam-se nas pernas e mais tarde estendem-se aos braços.

Os pacientes de AME em sua maioria fazem uso de respiradores e aparelhos conhecidos como "estimuladores de tosse" para limpeza de secreções e do acúmulo de líquido nos pulmões. Devem também seguir uma dieta balanceada e manterem peso controlado para que o enfraquecimento muscular não seja ainda maior. Há novas pesquisas sendo desenvolvidas pela empresa Beike Biotech para trazer aos pacientes portadores desta deficiência um melhor conforto.

Pesquisas não apontam ainda para uma cura, mas sim uma melhora com as injeções de Célula Tronco e as drogas que aumentam a produção de SMN2, diminuindo assim a severidade dos sintomas.